Heller Sendromu Nedir? Belirtileri Nelerdir?

Çocukluğun Dezintegrif Bozukluğu (Heller Sendromu) Nedir? Ne tür belirtileri vardır. Tedavi süreci ve diğer ayrıntılar…

1908 yılında Viyana’lı bir egitimci olan Theodor Heller 3–4 yaşlarına kadar normal gelişim gösteren ve sonradan belirgin gerilemenin (regresyon) olduğu “İnfantil Demans” olarak adlandırdığı 6 çocuk tanımlamıştır. Altmışlı yıllarda “Heller Demansı” veya “Heller Sendromu” olarak adlandırılan bu klinik tablo için Heller bir takım ölçütler belirleyerek literatüre katmıştır.*

Heller Sendromu, çocukluğun dezintegrif bozukluğu ya da dezintegratif psikoz olarak da bilinmektedir. Heller Sendromu (Çocukluğun Dezintegrif Bozukluğu), normal bir gelişim dönemi izleyen ilk 2 yıl sonrasında, kazanılmış becerilerin kaybına eşlik eden sosyal, iletişimsel ve davranışsal anormalliklerle seyreden yaygın gelişimsel bir bozukluk olarak tanımlanmıştır. Heller Sendromu ilk kez 1908 yılında Avusturyalı bir eğitimci olan Theodor Heller tarafından tanımlamıştır. 1908 yılında Viyana’lı bir eğitimci olan Theodor Heller 3-4 yaşlarına kadar normal gelişim gösteren ve sonradan ciddi bir gelişimsel gerileme gösteren 6 çocuk bildirmiştir. Pek fazla düzelme göstermeyen bu durum için Heller ;dementia infantilis terimini önermiştir. Bu çocuklar 3-4 yaşlarına kadar oldukça sakin, uysal, canlı iken sonradan içedönük, söz dinlemeyen, karşı gelen, nedensiz öfkelenen, etrafı kırıp döken, mızmızlanan ve zaman zaman var sanıları olan çocuklar haline gelmektedirler. Birkaç ay içinde gelişen entelektüel yıkım ile bu çocukların konuşmaları ortadan kalkmaktadır. Bu regresif dönemde stereotipik hareketler sıklaşmakta, kendi kendilerine yemek yiyemez duruma gelmekte ve 9 aylık bir bebeğin mental düzeyine inmektedirler. Heller’in hastalarını ne kadar süre izlediğini belirtmemesine karşın bu çocukların en son tanımlanan durumda kaldıkları anlaşılmaktadır. Heller Sendromu, başlangıcından önce normal bir gelişim dönemi ve birkaç gelişme alanındaki kazanılmış becerilerin bir kaç ay içinde kaybolması ve sosyal iletişimsel ve davranışsal işlevlerde belirgin anormalliklerin başlaması ile karakterizedir. Heler Sendromu, önce normal işlev gören çocuğun 3-4 yaşlarında başlayan zeka,dil ve sosyal işlevlerinde birkaç ay içinde gelişen bir deteryasyondur (yıkım). Heler Sendromuna ilişkin klinik veriler oldukça kısıtlıdır. Bu durum Heler Sendromunun oldukça seyrek görülmesiyle ilişkilidir. Otistik bozukluklarda onda bir sıklıkla gözlenmektedir. Klinik veriler sonucunda erkeklerde daha sık saptandığı gözlenmiştir. Hastalığın erkek ve kızlarda görülme oranı 8/1’dir. Heller Sendromunun sebebi bilinmemektedir. Heller Sendromu ile ilgili bilgilerimiz hastalığın başlangıcı ile ilgili görülen psikososyal ya da tıbbi olaylarla sınırlıdır. Bildirilen vakaların bir kısmında psikososyal olay bulunurken, bir kısmında da birkaç tıbbi olaya rastlanmıştır. Psikososyal olaylar arasında; taşınma, ayrılık, kardeş doğumu, okula başlama, emziği bırakma, aile içinde kavga, ölüm sayılabilir. Tıbbi olaylar arasında ise; kızamık, boğmaca, kabakulak, ateşli bir hastalık, viral hepatit, nöbet ve hospitalizasyon sayılabilir.

Heller Sendromu için farklı başlangıç biçiminin olduğu; bunlardan birinin haftalar ya da aylar süren sinsi bir gidiş ile seyrettiği, diğerlerinin ise birkaç gün ya da hafta içinde aniden başladığı ileri sürülmüştür. Bazı hastalarda daha huzursuz ya da sıkıntılı oldukları bir ara evre olabilmektedir. Heler Sendromundaki temel özellik; becerilerde belirgin gerileme ya da kayıp, sosyal ilişkilerde sorunlar, stereotipik davranışlar, değişime direnç (örn;kompulsif davranışlar), aşırı hareketlilik, korku ve anksiyete gibi belirtiler, öz bakım becerilerinde yıkım (özellikle de idrar ve dışkı kontrolü) sayılabilir. Heller Sendromuna sahip olan çocukların zeka düzeyleri de oldukça düşük bulunmuştur. Birçok nörolojik sorun bu bozukluğa eşlik etmektedir. Bu sorunlar arasında epileptik nöbetlerin Heller Sendromunun en önemli komplikasyonu olduğu söylenebilir. Heller Sendromu tanısı alan çocuklarda bazı nöroanatomik değişikliklerden de söz edilmiştir. Yamazaki ve arkadaşları 4 yaşındaki bir çocukta 3. ventrikül genişlemesini göstermişlerdir. Gökler ve Ünal da 5 yaşındaki bir hastada sisterna magna saptamışlardır. Heller Sendromu tuberoskleroz, nörolipidozis, metakromatik lökodistrefi ve Addison-Schilders hastalığı, kızamık, boğmaca ya da kabakulak hastalıkları ile ilişkili bulunmuştur. Bu bağlantılar Heller Sendromunun tanısal geçerliliği üzerine bir tartışma başlatmasına karşın, tüm araştırmalar sonucunda hiçbir ilerleyici nörolojik sürece uymayan hastalara da rastlanmıştır. Daha da ötesi; çoğu hasta için ilerleyici bir bilişsel yıkım yerine daha durağan hatta belirli ölçülerde düzelme ile seyreden süreçlerden söz edilmiştir. Heller Sendromu; bazı hastalarda gelişimde bir plato evresi, bazı hastalarda kısıtlı da olsa bir düzelme, bazı hastalarda ise ilerleyici bir yıkım ile seyredebilmektedir. Yıkım düzeyi çok değişkendir ve sıklıkla ilerleyici bir nörolojik süreç izlemektedir.Ancak birkaç hastada oldukça iyi düzeyde düzelme de bildirilmiştir.

Heller Sendromunun Tanı Ölçütleri ise

A. Doğumdan sonraki 2 yıl içinde yaşına uygun sözel ve sözel olmayan iletişim, toplumsal ilişkiler, oyunlar ve uyumsal davranışların olması ile kendini belli eden görünüşte normal bir gelişmenin olması

B. Aşağıdakilerden en az iki alanda daha önce edinilmiş olan becerilerin (10 yaşından önce) klinik olarak önemli ölçüde yitirilmesi:

Sözel anlatım ya da dili algılama
Toplumsal beceriler ya da uyumsal davranış
Bağırsak ya da mesane kontrolü
Oyun
Motor beceriler

C. Aşağıdakilerden en az iki alanda olağan dışı bir işlevselliğin olması:

Toplumsal etkileşimde nitel bir bozulma (örneğin sözel olmayan davranışlarda bozulma, yaşıtlarıyla ilişki kuramama, toplumsal ya da duygusal karşılıklar verememe)

İletişimde nitel bozukluklar (örneğin konuşulan dilin gelişiminde gecikme olması ya da hiç gelişmemiş olması, bir söyleşiyi başlatamama ya da sürdürmede, dilin basmakalıp ve yineleyici bir biçimde kullanılması, çeşitli imgesel oyunlar oynamama)

Motor basmakalıp davranışlar ve mannerizmler de içinde olmak üzere davranış, ilgi ve etkinliklerde sınırlı, basmakalıp ve yineleyici örüntülerin olması.